Toute personne qui souhaite faire effectuer un test sanguin de trisomie pendant sa grossesse pourra à l’avenir se faire rembourser les frais par les caisses d’assurance maladie selon la nouvelle décision du Comité fédéral mixte. Toutefois, les conditions sont strictement réglementées.

Test sanguin de trisomie pour les prestations en espèces

Les femmes enceintes peuvent faire un test sanguin si elles soupçonnent un trouble chromosomique. Les caisses maladies légales ne doivent pas en supporter les coûts si elles remplissent les critères fixés par la Commission fédérale mixte pour la prise en charge des coûts par les caisses maladies. Les frais d’un test sanguin ne sont remboursés que si la grossesse est à risque. Le groupe à risque comprend les femmes âgées de 35 ans et plus et les femmes enceintes qui ont déjà eu une anomalie chromosomique dans le matériel génétique de leur enfant dans le passé. S’il y a de graves anomalies dans les premières semaines de la grossesse, c’est aussi une raison possible pour une analyse de sang. Ces conditions strictes visent à garantir qu’un test sanguin prénatal ne devienne pas une mesure de routine. Par exemple, la sélection des bébés handicapés à naître ne doit pas être encouragée, comme l’explique le président du comité fédéral. L’objectif est plutôt, selon lui, d’apporter de la clarté grâce à un test sanguin dans certains cas exceptionnels.

Quelle est la procédure à suivre ?

Avant de procéder à une analyse sanguine, une consultation avec un médecin a lieu. Le consentement écrit de la femme enceinte est également nécessaire. La procédure est définie dans la loi sur le diagnostic génétique. En règle générale, le test peut être effectué dès que les futures mères ont atteint la dixième semaine de grossesse. Afin de pouvoir analyser les traces du matériel génétique que porte l’enfant à naître, on donne à la femme enceinte du sang provenant de la veine. Une trisomie existante peut être déterminée sur la base de la quantité de particules chromosomiques. Par exemple, un excès de chromosomes 13, 18 et 21 indique un éventuel trouble génétique. C’est le cas si les chromosomes respectifs sont présents en triple exemplaire. Les femmes enceintes qui sont testées doivent attendre quelques jours à quelques semaines pour obtenir les résultats de l’analyse. Deux semaines sont souvent données à titre indicatif. L’échantillon de sang est ensuite tamisé et un contrôle de qualité est effectué.

À qui s’adresse un test sanguin ?

Fondamentalement, un test sanguin est sûr et sécurisé car il s’agit d’une procédure non invasive (une procédure qui intervient dans le corps d’une femme). Toutefois, il existe des exceptions où un test peut être inefficace. Par exemple, certaines formes de tests sanguins ne peuvent être effectuées sur les femmes enceintes.

Y a-t-il des risques ?

Le diagnostic prénatal non invasif au moyen d’une analyse sanguine ne présente aucun danger pour l’enfant à naître. Le sang de la mère est suffisant pour une analyse. Cela s’explique par les traces de sang du bébé, qui se trouvent déjà dans le sang veineux de la mère et qui peuvent fournir des informations sur d’éventuelles trisomies. Cependant, l’amniocentèse, qui peut également être utilisée pour détecter les trisomies, suscite des inquiétudes. En effet, la méthode invasive consiste à faire pénétrer une aiguille dans le corps de la femme afin de prélever du liquide amniotique pour un examen. Bien que la procédure puisse donner des résultats très précis, elle est associée à des risques et à des complications. Les conséquences de l’examen peuvent inclure des saignements, des blessures à l’enfant à naître ou même une fausse couche. L’amniocentèse est effectuée à partir de la 14e semaine de grossesse et convient également aux femmes enceintes qui s’attendent à une anomalie chromosomique, par exemple en raison d’antécédents familiaux ou de résultats visibles de grossesses antérieures.

Quels sont les coûts et où un test est-il effectué ?

En attendant, il existe plusieurs prestataires où les femmes enceintes peuvent faire effectuer le test sanguin. Un avis médical est utile pour savoir, dans un premier temps, si un test est nécessaire et où il peut être effectué. Les compagnies d’assurance maladie offrent également des conseils aux femmes enceintes qui souhaitent que leurs frais soient couverts. 

Et si le résultat est frappant ?

Toute personne qui reçoit un résultat anormal et qui présente généralement un risque élevé d’aberration chromosomique peut opter pour une méthode invasive (prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse) après une analyse de sang pour confirmer les résultats du test. Il est important que les femmes enceintes soient conscientes des risques d’une éventuelle fausse-couche ou d’autres complications dans l’utérus et qu’elles demandent des conseils approfondis. Les tests ne doivent être effectués que lorsque cela est nécessaire afin de ne pas mettre inutilement en danger l’enfant à naître. En général, les tests sanguins peuvent fournir un résultat fiable (99 %) pour la trisomie 21, ce qui est indiqué par les fabricants des tests. Pour d’autres troubles du génome chromosomique, le taux de détection est plus faible.

Conclusion

Toute personne appartenant au groupe à risque des femmes enceintes et assurée par l’assurance maladie obligatoire peut se faire rembourser les frais d’une analyse sanguine de trisomie par les compagnies d’assurance. Le test est une procédure non invasive et dans certains cas et si le risque est élevé constitue une alternative appropriée à l’amniocentèse. Avant de faire une dépistage, une échographie du fœtus sera faite pour voir s’il existe déjà des anomalies visuelles. Des tests peuvent être effectués pendant la période prénatal suite à des examens et un diagnostic du médecin.